基因检测简介
　　根据基因检测来预测一个人未来健康状况的基因组医学被认为是生命科学和临床医学的革命。从人的血液或从其他体液和细胞中，抽DNA对特定基因上的DNA碱基序列进行测定。内容上分两类：遗传疾病的诊断；疾病风险的预测（SNP）。 SNP(single nucleotide polymophism)，即单核苷酸多态性，是由于单个核苷酸在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。在人群中的比例至少在1%以上。一般来说，一个SNP位点只有两种等位基因，因此又叫双等位基因。SNP在人基因组中的发生频率比较高，大约平均每1000个碱基中就有一个多态位点，是继微卫星之后的第三代遗传标记。有些SNP位点还会影响基因的功能，从而导致生物性状改变甚至致病。

SNP检测的特点
　　SNP检测可以说是基因检测的一种，但主要是运用于疾病预测检测方面，其特点在于可以实现快速、规模化筛查。组成DNA的碱基虽然有4种，但SNP一般只有两种碱基组成，所以它是一种二态的标记，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。

其他特点
　　最广泛的适用人群——即使目前处于健康状态的人也同样存在着潜在疾病风险，SNP检测可以预测出隐藏的疾病风险，适用于每一个人。最早期的检测手段——常规的体检只能发现已经出现早期症状的健康问题，而SNP检测可以在没有出现症状时就发现问题，为预防和保健创造了更多宝贵的时间。最有效的健康检测手段——基因是疾病的内在原因，SNP检测让我们了解了每个人的内在问题，从而可以找到解决问题的最佳手段。

哪些疾病风险可以预测?
　　适用于几乎所有已知的重大疾病，例如遗传性疾病泰萨病、亨丁頓氏舞蹈症等；常见病如心绞痛、糖尿病等；癌症如乳腺癌、结肠癌、直场癌、胃癌、肺癌等等；心血管疾病如冠心病、心肌梗死、脑中风等；此外与皮肤相关、与骨健康相关的一些疾病也能被进行患病风险预测。

基因检测有什么益处?
　　阴性结果：给家庭成员带来高生活质量；
　　阳性结果：提醒及早采取措施预防，为将来作出积极安排其他益处。
　　被动治疗到主动预防的转变，是基因检测的最大特点。

基因检测在美国、英国的兴起
　　1994年美国开始肠癌基因筛检
　　1995年英国实施基因筛检制度：结肠癌，乳腺癌，早老性痴呆等
　　1998年美国正式启动基因芯片计划,基因筛检更加快速，简便。
　　现在在美国,基因检测已经被广泛应用。尤其是困扰欧美人多年的如乳腺癌、直肠癌、皮肤病等一些白种人特别容易得的病。通过基因疾病风险检测，在美国就保守估计每年至少挽救了几万人的生命。
　　数据显示，成千上万的美国人开始找专业公司进行遗传信息方面的DNA检测，借此寻找失去联系的远亲、挖掘宗族故事。检测的手法很简单，只需要从口腔壁上刮下一些细胞，然后花100美元或者更高的价钱，一家专业公司就会分析检测你基因中的一些独特遗传标记(即“单模标本”)，然后告诉你你所属宗族和种族的相关信息。
　　在个人寻找自家族谱中的故事的同时，人口遗传学者们的目标更高更远———他们希望为更多关于人类发展史的问题找到答案。