摘自《基因技术解密生命天书》杂志
大多数的人类疾病属于多基因病，重为癌症，中为糖尿病、骨质疏松、老年痴呆、高血压等。这些病的致病位点不止一个，如同一条长长的有很多链环的链条，任何一个环节出了毛病，都会有问题。这些疾病的相关基因可以称为易感性基因，可以传给后代。基因诊断可以提示"易感性"，因此，可以通过改变饮食、生活方式，在一定程度上调整相关基因的表达。如肺癌，如果基因诊断中有易感性，就有可能对抽烟较为敏感，不抽烟，发生肺癌的可能性就小了。
基因诊断技术是运用基因分析对疾病做出诊断的方法。传统诊断方法是通过表现型来推测基因型，而基因诊断是从基因着手来推断表现型，即绕过基因产物，通过直接探查基因进行诊断，不受细胞类型和发病年龄的限制，可用于一切遗传病的诊断。
癌细胞的病变过程，主要是由于基因调节控制失灵，通过基因诊断，将发生紊乱的基因加以修复，有希望根治癌症。半乳糖血症是一种先天性糖代谢缺陷症，通过基因诊断，发现病人缺少一个合成半乳糖转移酶的基因。若把半乳糖转移酶的基因转入缺乏这种基因的人体中，治疗这种先天性疾病将成为可能。基因诊断已用于镰刀状红细胞贫血症和地中海贫血症的诊断：对肠道病毒、疱疹病毒、腺病毒、肝炎病毒等引起的疾病，基因诊断技术已用于临床实践。
医生需要综合患者的病史、症状及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生、发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而作出的或辅助临床诊断的技术，称为基因诊断。 |
